Een Belgisch onderzoeksteam heeft
een formule ontwikkeld om een bepaalde vorm van dementie
vroegtijdig op te sporen in het bloed. Momenteel bestaat er echter
nog geen behandeling die de symptomen kan vertragen of verminderen,
waardoor de uitslag van de test erg belastend kan zijn voor de
patiënt.
De onderzoekers van de VIB, een
non-profit wetenschappelijk onderzoeksinstituut, vonden in
samenwerking met de Antwerpse Universiteit een formule om
frontaalkwabdementie op te sporen in het bloed. Deze vorm van
dementie is, op Alzheimer na, de meest voorkomende vorm van
dementie bij personen onder de 65 jaar. Bij sommigen treden de
eerste symptomen al op hun vijfenveertigste op.
Verminderd progranuline
Frontaalkwabdementie wordt veroorzaakt door een verminderde
hoeveelheid progranuline in onze hersenen. Progranuline is een
eiwit dat als groeifactor voor de hersenen dient. Wanneer iemand
een verminderde hoeveelheid progranuline in zijn hersenen heeft,
zullen deze aftakelen.
Bij patiënten met frontaalkwabdementie zijn het de voorste hersenen
en de slaapkwab die beschadigd raken. Dit gedeelte van de hersenen
staat in voor de taal, het gedrag, de beweging en de
stemming.
In een eerste fase zal de patiënt ernstige gedrags- en
persoonlijkheidsveranderingen oplopen, in een tweede fase verliest
hij ook zijn geheugen.
Al in 2006 bleek uit onderzoeken dat een deel van de patiënten met
frontaalkwabdementie een verminderde hoeveelheid progranuline
hebben. Recente onderzoeken tonen aan dat deze verminderde
hoeveelheid ook een rol speelt bij andere vormen van dementie,
zoals Alzheimer, maar ook bij de spierziekte amyotrofe laterale
sclerose (ALS).
Erfelijk
Een verminderde hoeveelheid aan progranuline is vaak een erfelijk
gegeven. Deze fout in het DNA zit dan al generaties in de
familie.
Tot nu toe kon men deze fout enkel opsporen via genetische testen,
die beschikbaar zijn via een neuroloog of een medisch genetisch
adviseur, die verbonden is aan een medisch genetisch centrum. In
verhouding met de nieuwe bloedtest, is deze wel complexer en duurt
hij langer.
Maar deze bloedtests zijn momenteel enkel maar beschikbaar in een
onderzoekslaboratium. De onderzoekers verwachten echter wel dat de
test snel zal worden ontwikkeld door een gespecialiseerd bedrijf,
zodat deze ook getest kan worden in een klinisch diagnostisch
laboratorium.
Toch wil dit niet zeggen dat we dan in de toekomst iedereen kunnen
gaan testen. Zo is het onderzoek in de eerste plaats nog te duur,
om op iedereen toe te passen.
Daarom worden de tests momenteel gebruikt bij dementerenden zelf.
Via de bloedtest kan men dan nagaan wat bij die patiënt de oorzaak
van de dementie is.
Wanneer blijkt dat dit veroorzaakt wordt door een verminderde
hoeveelheid progranuline, kan men ook de familie onderzoeken.
Broers, zussen en kinderen van de patiënt zijn dan immers
risicopersonen, bij wie de tests nuttig kunnen zijn.
Geen behandeling
Familie van de patiënt met frontaalkwabdementie, veroorzaakt door
een verminderde hoeveelheid progranuline, moet zich wel bewust zijn
van de gevolgen van zo'n bloedtest. Zo bestaat er momenteel nog
geen behandeling om de symptomen af te remmen of te stoppen.
Weten dat je vroegtijdig dement kan worden, zonder dat er een
behandeling voor bestaat, kan voor de - op dat moment nog gezonde
persoon - zeer belastend zijn.
Daarom mogen de tests alleen worden uitgevoerd onder goede
behandeling bij een medisch genetisch centrum. Ondertussen zoekt
het team verder naar een behandeling om de ziekte te genezen.